遺傳疾病的男性更容易患癡呆癥

男性的血色素沉著病趨于嚴(yán)重，部分受保護(hù)的婦女因經(jīng)期和分娩而失去鐵，盡管一些年輕婦女確有此病。研究發(fā)現(xiàn)，血色素沉著病基因有缺陷的女性患癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)沒有增加。

康涅狄格大學(xué)醫(yī)學(xué)院精神病學(xué)系教授兼主席David Steffens博士和該論文的合著者指出：“這項(xiàng)研究增加了可能指向預(yù)防癡呆的可改變因素的清單。如果我們的結(jié)果能夠被復(fù)制，則對于研究醫(yī)師而言，在評估患有記憶障礙的患者以及篩查無癥狀的老年患者時(shí)，將有可能檢測血色素沉著病。”

英國血色素沉著病慈善機(jī)構(gòu)首-席執(zhí)行官尼爾·麥克萊門茨說：“這項(xiàng)研究使我們進(jìn)一步了解了過量鐵對人體的毒性作用。重要的是，患有遺傳性血色素沉著病的家庭必須對其親屬進(jìn)行篩查。早期診斷也可以挽救生命并改善生活質(zhì)量。”

新的研究發(fā)現(xiàn)，與那些沒有基因缺陷的男性相比，患有西方世界--常見的遺傳疾病的男性更容易患癡呆癥。

?？巳卮髮W(xué)和康涅狄格大學(xué)的研究人員先前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，與那些沒有缺陷基因的人相比，具有兩個(gè)導(dǎo)致鐵過載狀況血色素沉著病的缺陷基因的男性 更容易患肝癌，關(guān)節(jié)炎和虛弱。

現(xiàn)在，研究小組對由英國醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)資助并發(fā)表在《阿爾茨海默氏病》雜志上的英國生物庫中超過335,000人的歐洲血統(tǒng)進(jìn)行了新的分析 ，發(fā)現(xiàn)攜帶兩個(gè)導(dǎo)致血色素沉著病的錯(cuò)誤基因的男性更有可能比不攜帶有缺陷基因任何拷貝的男人更容易患癡呆。

-新研究分析 了英國生物庫中的2890名年齡在40-70歲之間的男性和女性，其中有兩個(gè)有缺陷的血色素沉著病基因(稱為 HFE C282Y純合子)。研究小組發(fā)現(xiàn)，在有兩個(gè)有缺陷基因的1294名男性中，有25人繼續(xù)發(fā)展為癡呆癥，比沒有缺陷基因的男性患癡呆癥的比例高出83%。研究小組還在與癡呆癥相關(guān)的大腦關(guān)鍵區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了鐵的積聚，這是一部分患有兩個(gè)導(dǎo)致血色素沉著病的基因缺陷的男性亞型。在十年的隨訪中，同一組男性也明顯更有可能發(fā)展出與癡呆癥有關(guān)的del妄。這些發(fā)現(xiàn)可能會(huì)影響要求英國國家篩查委員會(huì)建議對這種疾病進(jìn)行篩查的呼吁，目前 正在協(xié)商中。

血色素沉著癥會(huì)導(dǎo)致鐵在體內(nèi)堆積。在英國，估計(jì)有175,000名歐洲血統(tǒng)的男孩和男孩患有導(dǎo)致血色素沉著病的兩個(gè)錯(cuò)誤基因。這種疾病被稱為“凱爾特人詛-zhou”，因?yàn)樗趧P爾特人血統(tǒng)中特別普遍。

可靠的測試可用來識別有風(fēng)險(xiǎn)的人-用于測量鐵水平的血液測試和基因測試。癥狀可能包括一直感到疲倦，肌肉無力和關(guān)節(jié)疼痛，這通常被誤診為衰老跡象。一旦被診斷，這種疾病很容易通過類似于每年數(shù)次獻(xiàn)血的過程來治療，以降低鐵含量。

埃克塞特大學(xué)醫(yī)學(xué)院的主要作者Janice Atkins博士說：“我們知道，大腦中鐵的積累與無血色素沉著病的人的癡呆癥有關(guān)。我們的研究*表明，患有血色素沉著病突變的男性可能會(huì)大大增加癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)，盡管罹患癡呆癥的人數(shù)仍然很少。我們現(xiàn)在需要更多的研究來確定遺傳狀況是否會(huì)導(dǎo)致大腦衰退，特別是因?yàn)檠爻林∫子谥委?，并且可能是預(yù)防某些癡呆的途徑。”

?？巳匮芯啃〗M的負(fù)責(zé)人戴維·梅爾澤(David Melzer)教授說：“過去，關(guān)于血色素沉著病的缺陷基因是否引起過多疾病的爭論一直存在?，F(xiàn)在清楚的是，這些基因?qū)е赂伟┑母甙l(fā)病率和包括癡呆癥在內(nèi)的多種疾病的發(fā)病率上升。我們現(xiàn)在迫切需要在英國對具有血色素沉著病基因的人進(jìn)行早期診斷和治療的研究試驗(yàn)，從而為針對這種疾病的篩查計(jì)劃鋪平道路。”

在有兩個(gè)有缺陷基因的1,294名男性中，有78名參加了包括腦部掃描在內(nèi)的MRI研究。將他們的數(shù)據(jù)與沒有兩個(gè)錯(cuò)誤基因的11,082名參與者進(jìn)行了比較。具有血色素沉著病兩個(gè)錯(cuò)誤基因的男性的大腦成像數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，包括海馬區(qū)和丘腦在內(nèi)的大腦區(qū)域中鐵的積聚，已知與記憶有關(guān)。